Bw03血型血清学及基因型分析——附5例报告

摘要

目的 分析4例正反定型不符的疑难血型标本和1例血清学和基因型不一致的标本的血清学和分子生物学特征.方法 应用常规血型血清学方法进行血型鉴定;采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型的检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析.结果 血清学鉴定为B亚型和正常B型的标本基因分型均初步判定为B亚型;基因测序及克隆测序发现他们的B基因第7外显子在正常B101核苷酸序列的基础上,均发生721C ＞T单碱基突变,确定这5例标本血型基因型Bw03.结论 通过核苷酸序列分析能够明确5例标本基因型为Bw03,该等位基因241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性至关重要.