儿童与成人进行性骨干发育不全的诊断与治疗(附2例报告并文献复习)

摘要

目的 探讨进行性骨干发育不全(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)的临床及影像学表现,提高对该病的诊断与治疗水平.方法 回顾性分析2例PDD患者的临床资料,并结合文献进行讨论.结果 2例均是以步态呈“鸭步”状摇摆为主要症状,伴四肢酸痛,并有下肢肌肉萎缩.X线特征性表现为全身管状骨皮质对称性增厚；实验室检查血红蛋白下降、血沉加快、血清碱性磷酸酶升高；四肢酸痛给予一般止痛药、非甾体类抗炎药治疗无效.结论 PDD是一种常染色体显性遗传性疾病,较罕见,临床确诊率低,易与其他骨皮质增厚疾病混淆,治疗尚缺乏经验.