以急性可逆性意识模糊或浅昏迷为主要临床表现的CADASIL(附1例报道)

摘要

目的 报道1例以急性可逆性意识模糊或浅昏迷为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色显性遗传性脑动脉病(Cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leuco-encephalopathy,CADASIL),探讨其临床特点和可能的发病机制.方法 对1例临床表现为反复发作的发热、头痛、呕吐、意识模糊或浅昏迷的患者,进行临床、影像学、皮肤活检检查.结果 患者临床表现为反复发作的发热、头痛、呕吐、意识模糊或浅昏迷,MRI见广泛的脑白质病变,皮肤活检光镜下见小动脉含糖原颗粒,管腔狭窄,电镜下见血管内皮下黑色嗜锇颗粒沉积.结论 CADASIL可以表现为急性可逆性意识障碍或浅昏迷,当临床上出现用其它原因不能解释的急性可逆性意识障碍时,需考虑CADASIL的可能.