Ein 64-j?hriger, beschwerdefreier Patient wurde wegen epibulb?rer Verf?rbungen erstmals in der Augenklinik vorstellig. Die Verf?rbung war seit 2 Jahren bekannt und langsam progredient. Die Sehsch?rfe, der Augendruck und der Intraokularbefund waren unauff?llig. Der klinische Aspekt erlaubte die Blickdiagnose einer okul?ren Ochronose (Alkaptonurie). Dafür pathognomonisch waren bilaterale, multiple, br?unliche Ablagerungen, die in peripherer Hornhaut, Limbus und Bindehaut ?ltr?pfchenartig (globul?r), in Episklera und Sklera dagegen fl?chig imponierten. Der Patient schilderte, dass die Diagnose einer Ochronose bereits 20 Jahre zuvor im Rahmen einer Knieknorpel-Operation gestellt worden sei. Dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung liegt eine St?rung des Tyrosinstoffwechsels mit Anreicherung von Homogentisins?ure zugrunde. Die H?ufigkeit wird mit 1–9/1?000?000 angegeben. Neben dem ?schwarzen Harn“ und Ver?nderungen an Gef??en, Herzklappen, Stimmb?ndern, Haut sowie der ?dunklen Knorpeldestruktion“ – sichtbar eventuell am Ohrknorpel – ist die Manifestation am ?u?eren Auge typisch. Die okul?re Beteiligung bedroht die visuelle Funktion nicht direkt und bedarf üblicherweise keiner Therapie.
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