Epilepsia Miocl?nica Juvenil: endofenótipos distintos considerando aspectos neuropsicológicos, tra?os de personalidade e variáveis clínicas

摘要

INTRODU??O: Estudos neuropsicológicos sugerem que indivíduos com EMJ apresentam disfun??o executiva além de maior impulsividade, refletindo uma disfun??o de lobo frontal. Este estudo teve como objetivos verificar: 1. o desempenho e gravidade de comprometimento das fun??es executivas; 2. presen?a de tra?os de personalidade impulsivos; 3. a correla??o entre o desempenho nas fun??es cognitivas e a express?o de tra?os de personalidade impulsivos e; 4. se as variáveis da epilepsia se correlacionam com as disfun??es executivas e a um pior controle de impulsos. MéTODOS: Foram avaliados 42 pacientes com EMJ e 42 sujeitos saudáveis pareados por idade, escolaridade e nível socioecon?mico, através de bateria compreensiva de testes neuropsicológicos avaliadores de fun??es executivas e questionário padronizado de avalia??o de tra?os de personalidade (ITC). RESULTADOS: Pacientes com EMJ tiveram pior desempenho nos testes de aten??o imediata, seletiva e sustentada; controle mental e inibitório; flexibilidade mental; fluência verbal; forma??o de conceitos e manuten??o de metas. A disfun??o executiva foi moderada/grave em 83,33%. Pacientes com EMJ apresentaram maior express?o dos tra?os de personalidade impulsivos. A disfun??o executiva se correlacionou com o pior controle dos impulsos. Pacientes refratários apresentaram pior disfun??o executiva e maior express?o de tra?os impulsivos. CONCLUS?ES: Nosso estudo demonstra a presen?a de disfun??o atencional e executiva nos pacientes com EMJ, além da presen?a de tra?os de personalidade impulsivos. Além disso, verificamos a existência de dois grupos distintos de pacientes, sendo que pacientes mais refratários apresentam-se globalmente comprometidos. Estes achados sugerem que há uma necessidade de melhor caracteriza??o fenotípica dos pacientes com EMJ a fim de incluir endofenótipos visto que nossos resultados demonstram uma possível existência de grupos distintos de pacientes com EMJ.