Analizzare la terminologia biomedica sulle malattie rare

摘要

Pazienti affetti da malattie rare molto spesso affrontano problemi comuni, tra cui la mancanza di accesso alla diagnosi corretta, la mancanza di informazioni di qualità sulla malattia, la mancanza di conoscenze scientifiche, e le difficoltà di accesso al trattamento e cura. Inadempienze e lacune che potrebbero essere colmate mediante l'attuazione di un approccio globale alle malattie rare, aumentando la cooperazione internazionale nella ricerca scientifica e lo sviluppo di strumenti per l'estrazione e la condivisione delle conoscenze. Il saggio analizza l’uso dei termini riguardanti le malattie rare in terminologie biomediche come MeSH, ICD-10, SNOMED CT e OMIM, sfruttando il fatto che queste terminologie sono integrate negli UMLS. Al primo livello, è stata analizzata la sovrapposizione tra le fonti e, ad un secondo livello, la presenza di termini riguardanti malattie rare nelle fonti target incluse nella UMLS. A tal fine, MeSH risulta avere la migliore rappresentazione di termini riguardanti le malattie rare.