Disfagia orofaríngea en paciente con epidermólisis bullosa

摘要

Varón de 30 a?os de edad con antecedente de epidermólisis bullosa desde la infancia, con varios familiares de primer grado afectados, presenta afección dermatológica generalizada (figs. 1A y 1B), intensificada en los últimos 5 a?os. Fue referido al servicio de gastroenterología con disfagia orofaríngea de 2 a?os de evolución y pérdida peso de 10 kg relacionada con disminución de la ingesta por alteración de la deglución. Presentaba disfagia a sólidos desde su inicio. Clínicamente se realizó el test de volumen-viscosidad (TVV): los líquidos los toleraba en peque?os volúmenes en el momento de la valoración. Se le realizó endoscopia como parte del protocolo del estudio, encontrando estenosis a los 13 cm de la arcada dentaria superior, no franqueable al paso del endoscopio. Trago de bario con estenosis proximal del esfínter esofágico superior (figs. 2A y B); se le propuso como tratamiento, la modificación en cuanto a textura y aporte calórico de los alimentos y gastrostomía percutánea no endoscópica, para realizar dilatación, posteriormente.