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【24h】

Alteraciones Neurofisiológicas producidas por la Enfermedad de Huntington sobre la Calidad de Vida

机译:亨廷顿舞蹈病对生活质量的影响

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摘要

La E nfermedad de Huntington (EH), ha sido reconocida como una de las tres enfermedades neurodegenerativas de mayor impacto a nive l mundial, junto al Parkinson y al Alzheimer. El da?o producido por la EH a fecta principalmente zonas del Sistema Nervioso C entral (SNC), como los ganglios basales y tiene una base genética, que es transmitida de generación en generación de manera autosómica dominante. El problema genético especí fico se localiza en un def ecto del brazo corto del cromosoma 4, llamado IT15, que tiene repeticiones trinucleicas superiores a 38 duplicaciones. La EH puede manifestarse en etapa juvenil o en etapa adulta. El diagnóstico de la EH ha resultado en la mayoría de los casos tardío y aún no se ha descubierto un método eficaz para tratar la enferm edad. La C alidad de V ida (CV) de los pacientes con EH tiende a degradarse a medida que evoluciona la enfermedad, y aún faltan más estudios clínico s interdiscipli- narios que la traten con eficacia.
机译:亨廷顿氏病(HD)与帕金森氏症和阿尔茨海默氏症一样,已被公认为是全球影响最大的三种神经退行性疾病之一。 HD产生的损害主要影响中枢神经系统(CNS)的区域,例如基底神经节,并且具有遗传基础,其以常染色体显性方式世代相传。特定的遗传问题位于4号染色体短臂的缺陷中,称为IT15,该缺陷的三核重复大于38个重复。 HD可以在少年或成人阶段表现出来。在大多数情况下,HD的诊断已被延迟,并且尚未发现治疗该疾病的有效方法。随着疾病的进展,HD患者的生活质量(QOL)趋于下降,仍然缺乏有效的治疗方法来进行跨学科的临床研究。

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