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机译:13位CASK突变的男孩和女孩的小脑发育不全的频谱:确认可识别的表型和男性马赛克患者的首次描述
机译:用Pontocerebellar发育不全的男性婴儿新型Cask C.2546T> C(P.V849A)突变的鉴定和硅表征
机译:答复:TSEN和CASK基因突变在2型和4型小脑小脑发育不全中很普遍
机译:RARS2突变引起的6型桥小脑发育不全:五名患者的临床光谱和分子发现的定义
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