Polimorfismos FVII IVS7, FVII R353Q en el gen del Factor VII y FXIII Val34Leu y su asociación con el riesgo de infarto agudo del miocardio en pacientes costarricenses

摘要

Resumen Los Niveles aumentados de los factores de la coagulación como el FVII y FXIII se han asociado con infarto agudo del Miocardio (IAM). Los estudios de biología molecular han permitido detectar varias mutaciones en los genes del FVII y FXIII que se han asociado al riesgo de enfermedad coronaria. Métodos: Se estudiaron 186 pacientes que sufrieron infarto agudo del miocardio y 201 controles sanos. Se determinaron los polimorfismos FXIII (Val34Leu); FVII, IV(S7), FVII (R353Q), según las técnicas descritas. Cabe destacar que esta investigación siguió los lineamientos de bioética. Resultados: La edad de los pacientes fue de 46,2 a?os (147 hombres/39 mujeres), y la de los controles fue de 46 a?os (141 hombres/ 60 mujeres). La prevalencia de las mutaciones obtenidas tanto en pacientes como controles fue: FVII IVS7 OR: 0,60 (0,26-1,38) p=0,193 y FVIIR353Q OR: 0,81(0,61-1,08) p=0,729; respectivamente. El fenotipo Leu/Leu tiene más elevada prevalencia en los casos controles que en los pacientes infartados, al hacer el ajuste de factores de riesgo cardiovascular, se demostró que este fenotipo es un factor protector para el desarrollo del IAM OR: 0,66(0,47-0,93) p=0,01. Los factores de riesgo tradicionales fueron estadísticamente significativos. En el FVII, y en el FVII IVS se encontraron nuevas variantes (4 y 8), no descritas previamente. Conclusión: El FXIII Val34Leu se presenta como factor protector contra el IAM, y ninguno de los polimorfismos del FVII se encontró asociados como factor de riesgo para IAM. El FXIII Val34Leu ha sido descrito como un facilitador de la activación del factor XIII, durante la fase final de la coagulación, incrementando y acelerando la estabilización de la fibrina, confiriendo más resistencia ante la fibrinólisis. Se incrementan el interés de este polimorfismo en el IAM y en especial para los pacientes que fueran sometidos a terapia antifibrinolítica.