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【24h】

Stent liberadores de medicamento en enfermedad coronaria prematura en jóvenes con hipercolesterolemia familiar homocigota y trasplante hepático previo

机译:纯合子家族性高胆固醇血症和既往肝移植的年轻人早发冠心病的药物洗脱支架

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摘要

Resumen La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol y lipoproteínas de baja densidad en suero, xantomas tendinosos y aterosclerosis prematura. La forma heterocigota es la más común; alcanza una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 300 a 500 personas en el mundo, en tanto que la homocigota, autosómica dominante, es la forma más rara, con una prevalencia de 1 en 1 millón de personas. Esta se caracteriza por hipercolesterolemia severa, que conlleva enfermedad cardiovascular prematura y a menudo no responde al tratamiento tradicional por la falta de receptores para c-LDL funcionales. Los niveles de c-LDL pueden superar seis a diez veces los valores normales, en cuyo caso el trasplante de hígado se ha convertido en el tratamiento de elección para los pacientes que no responden a tratamientos farmacológicos de rutina. Se presentan dos casos con hipercolesterolemia familiar homocigota en jóvenes de 14 y 15 a?os, con antecedente de trasplante de hígado y enfermedad coronaria severa en vasos principales (descendente anterior y coronaria derecha) a quienes se les hizo implante exitoso de stent liberador de medicamento.
机译:总结家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病,其特征是血清胆固醇水平高,低密度脂蛋白,肌腱黄瘤和过早的动脉粥样硬化。杂合形式是最常见的。它在世界范围内的患病率约为300至500人中的1个,而纯合体(常染色体显性遗传)是最罕见的形式,在100万人中的患病率为1。其特点是严重的高胆固醇血症,导致过早的心血管疾病,并且由于缺乏功能性LDL-C受体而常常对传统治疗无反应。 LDL-C水平可能超过正常值的六到十倍,在这种情况下,肝移植已成为对常规药物治疗无反应的患者的首选治疗方法。两例分别为14岁和15岁的纯合子家族性高胆固醇血症,有肝移植史,并且在成功植入了药物洗脱支架的主血管(前降支和右冠状动脉)中患有严重的冠心病。

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