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【24h】

Muito além do 'Teste do Pezinho'

机译:远远超出“ Teste do Pezinho”

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摘要

A doen?a falciforme caracteriza-se por uma altera??o genética que resulta na produ??o da hemoglobina S. A triagem neonatal para a HbS é de fundamental importancia para o diagnóstico da anemia falciforme, possibilitando a institui??o de tratamento preventivo, no sentido de diminuir a morbidade e mortalidade na infancia. Embora o diagnóstico precoce, através do "Teste do Pezinho", esteja ocorrendo praticamente em todo o país, que medidas est?o sendo tomadas após a confirma??o do diagnóstico? Realizamos um estudo transversal e retrospectivo em 22.785 (96,97%) de 23.497 nascidos vivos que foram submetidos ao exame de triagem neonatal. Todos os exames foram realizados no primeiro mês de vida. Foram diagnosticados quatro recém-nascidos com o padr?o HbSS e dois HbSC. A primeira avalia??o especializada ocorreu de 2 a 9 meses após o diagnóstico. Em apenas um caso houve a administra??o adequada das imuniza??es e da antibioticoterapia profilática. O tempo de realiza??o do teste de triagem e a chegada dos resultados na Unidade coletora da amostra est?o geralmente adequados. Levando-se em considera??o a necessidade da institui??o de um tratamento profilático em um centro especializado, é fundamental elaborar um fluxo que melhor articule todos os atores envolvidos, visando amenizar as prováveis consequências e sequelas desta doen?a.
机译:镰状细胞病的特征是遗传改变,导致血红蛋白S的产生。新生儿HbS筛查对镰状细胞性贫血的诊断至关重要,从而可以进行预防性治疗,以减少儿童发病率和死亡率。尽管实际上已经通过“ Teste do Pezinho”在全国范围内进行了早期诊断,但确诊后正在采取什么措施?我们对23497例接受新生儿筛查的活产婴儿中的22785例(96.97%)进行了横断面和回顾性研究。所有测试均在生命的第一个月进行。四个新生儿被诊断出符合HbSS标准,两个被诊断为HbSC。首次专业评估在诊断后2至9个月进行。仅在一种情况下,进行了足够的免疫接种和预防性抗生素治疗。进行筛选测试所需的时间以及结果到达样品收集单元的时间通常是足够的。考虑到需要在专门的中心进行预防性治疗,必须开发一种流程以更好地阐明所有相关参与者,以减轻这种疾病的可能后果和后遗症。

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