Hemoglobina K?ln diagnosticada em programa de triagem neonatal em S?o José do Rio Preto, SP

摘要

Altera??es genéticas em que a muta??o de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável s?o classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de muta??es por substitui??es e dele??es de aminoácidos, as formas de instabiliza??o se apresentam muito variadas. A hemoglobina K?ln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras s?o Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presen?a de urina escura caracterizam as manifesta??es clínicas da Hb K?ln. Em programa de triagem neonatal identificamos uma crian?a com suspeita de heterozigose para hemoglobina K?ln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avalia??es por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realiza??o do aconselhamento genético e educacional destas altera??es hereditárias.