Fraser Sendromu: Bir Olgu Sunumu

摘要

?zet Fraser sendromu, otozomal resessif kal?t?m modeline sahip, nadir hastal?klardan biridir. Hastalarda s?k rastlanan bulgular aras?nda geli?im gerili?i, anormal sa? ?izgisi, bas?k burun k?kü, hipoplastik ve ?entikli burun kanatlar?, yar?k damak/dudak, düzensiz di? geli?imi, kriptoftalmos, d?? ve orta kulak anomalileri gibi ba?-yüz anomalileri, larinks malformasyonlar?, umblikal herni, klitoris hipertrofisi, renal agenezi gibi genitoüriner ve sindaktili gibi iskelet sistem bozukluklar? bulunur. Birden fazla do?umsal anomali ve geli?im gerili?i nedeniyle g?nderilen 16 ayl?k k?z ?ocukta yap?lan muayene sonucunda, belirgin geli?im gerili?ine e?lik eden bir?ok dismorfik bulgunun yan?s?ra subklitoral a??l?ml? perineal fistül bulunmu?tur. Ultrasonografik incelemede pankreas kisti ve sol b?brek agenezisi g?zlenmi?, ancak herhangi bir gonadal yap?ya rastlanmam??t?r. Beyin manyetik rezonans g?rüntülemesinde ventrikül dilatasyonu ve Sylvian fissür atrofisi belirlenmi?tir. Kromozom analizinde, normal 46,XX di?i karyotipi bulunmu?tur. Hastada g?zlenen bulgular do?rultusunda klinik olarak Fraser sendromu tan?s? konmu?tur. Olgumuzda g?zlenen perineal fistül, pankreas kisti ve Sylvian fissür atrofisi gibi daha ?nce tan?mlanmam?? bulgular, Fraser sendromu i?in ileri sürülen klinik ?e?itlili?i desteklemektedir. Bu olgu sunumunda, hastam?zda g?zlemledi?imiz bulgular? bildirmeyi ve Fraser sendromunun genetik temelini de?erlendirmeyi ama?lad?k. Ba?a D?n