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Evaluación del impacto del cambio diagnóstico de los gliomas aplicando la nueva clasificación de la OMS de 2016 sobre una serie de casos

机译:使用2016年WHO新分类对神经胶质瘤诊断变化的影响进行评估

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摘要

Antecedentes y objetivoEl objetivo de este trabajo es evaluar el cambio del diagnóstico molecular sobre el histológico de una serie de tumores gliales al revisar el diagnóstico con la clasificación de la OMS de 2016.Materiales y métodosSe realiza un estudio retrospectivo de los tumores gliales (oligodendrogliomas y astrocitomas) tratados en nuestro centro entre enero de 2012 y junio de 2016, y una revisión diagnóstica según su estudio molecular. Se lleva a cabo el análisis estadístico de variables epidemiológicas, histológicas y de genética molecular (mutaciones en IDH y presencia de codeleción 1p19q), variación en el diagnóstico al introducir la nueva clasificación tumoral e impacto clínico de dicha reclasificación.ResultadosDe los 147 casos de tumores gliales revisados, se obtuvo el diagnóstico molecular en 74 casos (50,3%). En 23 casos (31%) cambió el diagnóstico, predominando en 20 (87%) el diagnóstico previo de oligodendroglioma (69,6% gradoiiy 17,4% gradoiii). Solo 3 de los 23 casos cambiaron de diagnóstico inicial astrocitario al oligodendroglial. Respecto al patrón molecular en estos 23 casos, se detectó IDH mutado en 16 (69,6%) y codeleción 1p19q negativa en 20 (87%). Según la estirpe celular, de los 27 oligodendrogliomas de esta serie, 20 (74%) cambiaron de diagnóstico por tener la codeleción negativa, pasando a ser astrocitomas. Se observó una tendencia a un mayor cambio de diagnóstico en pacientes jóvenes (<40 a?os), p=0,065, mayoritariamente con diagnóstico previo de oligodendrogliomas, sin relación con el sexo. Además, se detectó una mayor frecuencia de cambio de diagnóstico entre los tumores con IDH mutado (69,6%), p=0,003. Respecto a la supervivencia o el patrón clínico, no se detectaron cambios significativos entre los tumores con o sin cambio diagnóstico, a pesar de no recibir tratamiento de elección, tras un seguimiento medio de 16 meses, en probable relación con el bajo grado lesional.ConclusionesDentro del espectro de tumores astrocitarios y oligodendrogliales en nuestro centro, la clasificación diagnóstica con genética molecular evidencia importantes cambios respecto al diagnóstico morfológico. Estos cambios afectan especialmente a los diagnósticos previos de oligodendrogliomas y a los pacientes jóvenes en los casos revisados, y con patrones moleculares de mutación en la IDH y de ausencia de codeleción 1p19q. Si bien se pueden plantear dudas respecto a la clínica, el pronóstico y el tratamiento realizado en estos casos, se requieren estudios específicos en estos aspectos para lograr unas conclusiones apropiadas.
机译:背景与目的:这项工作的目的是通过对2016年WHO分类进行的回顾性研究,评估一系列神经胶质瘤的组织学分子诊断的变化。材料和方法回顾性研究神经胶质瘤(少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤)在2012年1月至2016年6月间在我们中心接受治疗,并根据他们的分子研究进行了诊断性审查。进行了流行病学,组织学和分子遗传变量(IDH突变和1p19q密码子的存在)的统计分析,引入新的肿瘤分类时的诊断差异以及所述重新分类的临床影响,共147例肿瘤的结果回顾神经胶质疾病,获得了74例分子诊断(50.3%)。在23例(31%)的诊断中,诊断改变了,其中20例(87%)的先前诊断为少突胶质细胞瘤(三级为69.6%,三级为17.4%)。 23例中只有3例从最初的星形细胞诊断变为少突胶质。关于这23例病例的分子模式,在16例中检出突变的IDH(69.6%),在20例中检出负1p19q密码子(87%)。根据该细胞系,在该系列的27例少突胶质细胞瘤中,有20例(74%)由于具有阴性的代码选择而改变了诊断,成为星形细胞瘤。在年轻患者(<40岁)中观察到诊断变化的趋势,p = 0.065,大多数以前诊断为少突胶质细胞瘤,与性别无关。此外,在IDH突变的肿瘤中,诊断改变的频率更高(69.6%),p = 0.003。关于存活率或临床模式,平均随访16个月后,尽管未接受选择的治疗,但无论有无诊断变化,在肿瘤之间均未检测到显着变化,这可能与损伤程度低有关。在我们中心的星形细胞和少突胶质细胞瘤的范围内,分子遗传学的诊断分类在形态学诊断方面显示出重要的变化。这些变化尤其会影响所审查病例中的少突胶质细胞瘤和年轻患者的先前诊断,以及HDI突变的分子模式和1p19q缺失。尽管可能会对这些病例的症状,预后和治疗产生怀疑,但仍需要在这些方面进行特定研究才能得出适当的结论。

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