机译:FGFR2中的c.943G> T突变(p.Ala315Ser)导致三代家族的克鲁祖颅面发育不良的表型轻化
CraniosynostosisemFGFR2/emMidface hypoplasiaObstructive sleep apnea;
机译:FGFR2中的c.943G> T突变(p.Ala315Ser)导致三代家族的克鲁祖颅面发育不良的表型轻化
机译:通过鉴定成纤维细胞生长因子受体2基因(FGFR2)的点突变,可将临床上轻度,非典型和老年的颅面部综合征诊断为Crouzon综合征。
机译:计算性小鼠地图集及其在Crouzon突变Fgfr2(C342Y)引起的颅面畸形自动评估中的应用。
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:FGFR2中的c.943G T突变(p.Ala315Ser)导致三代家庭的克鲁祖颅面部发育不良的表型轻微
机译:克鲁氏表型和斜头畸形家庭中FGFR2基因第5外显子的新突变(a886g)。