机译:人类胶质瘤中检测到的MET基因的错义突变。
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机译:PHEX基因中突变的非随机分布以及在非保守残基处未检测到的错义突变。
机译:在慢性肾脏病的晚期和严重继发性甲状旁腺功能亢进症中无法识别的人脸的国际评价。萨格里克综合症。独特的灾难性实体,染色体异常,钙敏感受体基因和GNAS1突变的细胞遗传学研究。 GNAS1基因外显子1、4、10、4上的惊人和有前途的错义突变
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:在胃肠道癌症患者中检测到的MLH1和MSH2基因的错义突变与外显子剪接增强剂和沉默子相关
机译:PHEX基因中的突变的非随机分布,并在非保守残留处检出的未检测到的畸形突变