机译:满足NIH标准的经典受影响NF1患病个体中NF1基因的全面RNA分析具有很高的灵敏度,并且突变仅在具有色素特征的孤立病例中可以保证阴性测试
机译:健康个体中的NF1基因非法剪接模仿了NF1患者中突变诱导的剪接变化。
机译:具有多种良性肿瘤(内部和外部)和恶性肿瘤类型的NF1个体中NF1基因的体细胞改变。
机译:具有多个良性肿瘤(内部和外部)和恶性肿瘤类型的NF1个体中NF1基因的体细胞改变
机译:满足NIH标准且受经典影响的NF1个体中NF1基因的全面RNA分析具有很高的敏感性并且突变仅在具有色素特征的病例中可以确保阴性测试
机译:经典受影响的NF1受影响个体的NF1基因的综合RNa分析符合NIH标准具有高灵敏度和突变阴性测试在仅具有色素特征的孤立病例中令人放心