Red espa?ola de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra

摘要

Fundamento La Red Espa?ola de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se presentan los primeros resultados de Navarra. Material y métodos Se explotó el Conjunto Mínimo Básico de Datos de 2010-2011 para valorar la recogida de posibles casos de enfermedades raras en Navarra (estudio piloto) y después se amplió la información, tanto en tiempo (a?o 2012) como en fuentes de captación (Estadística de Mortalidad y Registro de Incapacidad Temporal). Resultados En el estudio piloto, Navarra identificó 9.420 posibles casos de 8.141 residentes, pasando a 13.494 casos de 11.644 personas con la ampliación temporal y de fuentes. El 38% de los casos correspondió a enfermedades endocrinas, metabólicas e inmunes, y anomalías congénitas. Conclusiones Es necesario ampliar las fuentes y el período de captación, así como validar los casos captados para conocer la magnitud real del problema en su conjunto y de cada enfermedad específica incluida en el registro.