机译:范科尼·比克尔综合症:在两个无关的埃及家庭中,一种特殊形式的肾小管性酸中毒导致了GLUT 2基因的新型突变
机译:在三个与Fanconi-Bickel综合征无关的埃及家庭中GLUT2基因的突变分析:重新编号的基因图谱。
机译:FANCONI-BICKEL综合征的三个无关埃及家庭中GLUT2基因的突变分析:重新编号的基因图谱
机译:在两个不相关的中国远端肾小管性酸中毒家庭中,SLC4A1基因的两个新突变的鉴定
机译:导致骨质疏松和远端肾小管酸中毒的人a3和a4突变对酵母V-ATPase表达和活性的影响。
机译:范科尼·比克尔综合症:GLUT 2基因中的新型突变导致两个无关的埃及家庭的肾小管酸中毒的一种特殊形式。
机译:FANCONI-BINCEL综合征和常染色体隐性近端微管病患性具有高钙尿(ARPTH)是由GLUT2突变引起的等位基因变体