ANO IMPERFORADO Y CATARATA CONGéNITA EN EL SíNDROME DE JOHNSON-MCMILLIN HALLAZGOS NO REPORTADOS O ADQUIRIDOS

摘要

Johnson et al. en 1983, describieron 16 casos en una familia que presentó alopecia, anosmia o hiposmia, sordera de conducción, microtia y/o atresia de conducto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadrotófico, que mostraba un patrón de herencia autosómico dominante, con expresividad variable. Otras manifestaciones menos constantes incluyeron asimetría facial, retardo mental, cardiopatía congénita, paladar hendido y estenosis de coanas. Aparte de estos casos, solo siete pacientes con el síndrome de Johnson-McMillin han sido reportados hasta el momento. La patogénesis de esta entidad es incierta y el diagnóstico diferencial es amplio. Se describe un nuevo caso en una lactante femenina de ocho meses en el cual la alopecia universal, la microcefalia, la parálisis facial, el paladar blando hendido y las alteraciones a nivel de pabellones auriculares fueron significativos para establecer el diagnósticoLa paciente también presentó otros signos clínicos no asociados al síndrome, como el ano imperforado y la catarata congénita bilateral.