What can metabolic myopathies teach us about exercise physiology?

摘要

Exercise physiologists are interested in metabolic myopathies because they demonstrate how knocking out a component of a specific biochemical pathway can alter cellular metabolism. McArdle's disease (myophosphorylase deficiency) has often been studied in exercise physiology to demonstrate the influence of removing the major anaerobic energy supply to skeletal muscle. Studies of patients with McArdle's disease have shown the increased reliance on blood-borne fuels, the importance of glycogen to maximal aerobic capacity, and the use of nutritional strategies to bypass metabolic defects. Myoadenylate deaminase deficiency is the most common metabolic enzyme deficiency in human skeletal muscle. It is usually compensated for endogenously and does not have a major influence on high-energy power output. Nutritional interventions such as carbohydrate loading and carbohydrate supplementation during exercise are essential components of therapy for patients with fatty acid oxidation defects. Cases of mitochondrial myopathies illustrate the importance of peripheral oxygen extraction for maximal aerobic capacity and show how both exercise and nutritional interventions can partially compensate for these mutations. In summary, metabolic myopathies provide important insights into regulatory and nutritional aspects of the major biochemical pathways of intermediary metabolism in human skeletal muscle. Key words: myoadenylate deaminase deficiency, MELAS syndrome, McArdle's disease, mitochondrial disease, inborn errors of metabolism.Les myopathies métaboliques fournissent aux chercheurs en physiologie de l'activité physique l'occasion de démontrer l'effet du déplacement d'une composante d'une voie biochimique spécifique sur le métabolisme cellulaire. On a beaucoup étudié le syndrome de McArdle (déficit en myophosphorylase) pour indiquer l'effet de l'exclusion de la plus importante source d'énergie anaérobie dans le muscle squelettique. Les études sur les patients atteints du syndrome de McArdle ont démontré l'augmentation de l'approvisionnement d'énergie dans les substrats en circulation, l'importance du glycogène sur la capacité aérobie et l'utilisation de stratégies nutritionnelles pour contourner les déficits métaboliques. Le déficit en myoadénylate désaminase est le déficit métabolique le plus fréquent du muscle squelettique humain; ce déficit dont la compensation est généralement endogène ne présente pas de conséquence importante sur la production d'énergie à haut régime. On aide les patients montrant des troubles d'oxydation des acides gras par des interventions nutritionnelles telles que la surcharge glycogénique et la supplémentation glucidique. Les myopathies mitochondriales illustrent bien l'importance de l'extraction de l'oxygène en périphérie pour la capacité aérobie; de plus, elles font valoir le rôle compensatoire de la combinaison d'interventions en activité physique et en alimentation. Bref, les myopathies métaboliques nous éclairent relativement bien sur le rôle de l'alimentation et la régulation des voies biochimiques du métabolisme intermédiaire dans le muscle squelettique humain.Mots clés : déficit en myoadénylate désaminase, syndrome MELAS, maladie de McArdle, maladie mitochondriale, erreur innée du métabolisme.[Traduit par la Rédaction]