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Limb specific Acvr1‐knockout during embryogenesis in mice exhibits great toe malformation as seen in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

机译:小鼠胚胎发生过程中肢体特异性Acvr1基因敲除表现出严重的脚趾畸形如骨化性骨增生症(FOP)

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摘要

PurposeThis study analyzes Prx1‐specific conditional knockout of Acvr1 aiming to elucidate the endogenous role of Acvr1 during limb formation in early embryonic development. ACVR1 can exhibit activating and inhibiting function in BMP signaling. ACVR1 gain‐of‐function mutations can cause the rare disease fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), where patients develop ectopic bone replacing soft tissue, tendons and ligaments.
机译:目的这项研究分析了Acvr1的Prx1特异性条件性敲除,旨在阐明Acvr1在早期胚胎发育中肢体形成过程中的内源性作用。 ACVR1可以在BMP信号中发挥激活和抑制功能。 ACVR1功能获得性突变可导致罕见的骨化性纤维增生症(FOP),患者会在该处发展出异位骨替代软组织,腱和韧带。

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