机译:13个大型Parkin缺失/重复的断点定位揭示了外显子4缺失和外显子7重复是创始人突变
Parkinson’s disease parkin Deletion Duplication Common founder Breakpoint mapping;
机译:13个大型Parkin缺失/重复的断点定位揭示了外显子4缺失和外显子7重复是创始人突变
机译:13个大型Parkin缺失/重复的断点定位揭示了外显子4缺失和外显子7重复是建立者突变。
机译:扩大Johanson-Blizzard综合征的突变谱:通过多重连接依赖性探针扩增分析鉴定UBR1基因的完整外显子缺失和重复
机译:串联重复,分段重复和删除及其应用
机译:Tbx1在22q11.2删除和复制综合征小鼠模型中的遗传功能。
机译:BRCA1基因中的外显子13重复是在地域多样的人群中存在的奠基人突变。
机译:13个大型Parkin缺失/重复的断点定位揭示了外显子4缺失和外显子7重复是创始人突变