机译:鉴定两个ERIC5 c.2333T> C(L778P)变异的两个突尼斯兄弟姐妹患有轻度干皮色素表型。
Xeroderma pigmentosum-G, NER defects, aging, cancer, XP/cockayne syndrome;
机译:在两个患有轻度干皮色素表型的突尼斯兄弟姐妹中鉴定ERCC5 c.2333T> C(L778P)变异体
机译:酵母DNA聚合酶有效绕过胸腺嘧啶-胸腺嘧啶二聚体,Polη; XPV(Xerderma Pigmentosum Variant)基因编码人类DNA聚合酶η;黑皮病变种形式的hRAD30突变。
机译:PolH和Trem2基因的新型变体与Xeroderma Pigmentosom变体类型和早发性痴呆的复杂表型相关
机译:案例报告:鉴定两种突尼斯患者的非典型Xeroderma Pigmentosum表型的两个突尼斯患者中的新型变异性和DDB2基因
机译:案例报告:鉴定两种突尼斯患者的非典型Xeroderma Pigmentosum表型的两个突尼斯患者中的新型变异性和DDB2基因