机译:由于两个新的P450侧向裂解酶(CYP11A1)突变(p.R360W; p.R405X)而导致严重的阴囊尿道下裂的患者肾上腺功能不全延迟诊断
机译:一种新的临床孤立的肾上腺皮质功能不全的新实体,由部分失活的P450侧链裂解酶(CYP11A1)编码基因突变引起。
机译:一种新的临床孤立的肾上腺皮质功能不全的新实体,由部分失活的P450侧链裂解酶(CYP11A1)编码基因突变引起。
机译:CYP11A1编码胆固醇侧链裂解酶,P450scc突变的7例患者的各种临床表现
机译:与类固醇生成因子1(SF-1NR5A1Ad4BP)突变相关的表型谱包括在没有肾上腺功能不全的46XY男性中严重的阴囊尿道下裂
机译:由P450侧链切割酶(CYP11A1)的基因组成的基因局部灭活突变引起的临床孤立肾上腺功能不全的新实体