机译:HPS1基因中的新型剪接位点突变与伊朗家庭中的赫曼斯基-普德拉克综合症1(HPS1)相关。
机译:分离的血小板致密颗粒缺乏症患者Hermansky-Pudlak综合征中突变的基因HPS1的突变分析血液学
机译:RDX基因中新的剪接位点突变导致伊朗家庭的DFNB24听力下降。
机译:Peutz-Jeghers智利家庭中STK11基因的大缺失和剪接位点突变
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:RDX基因中的新型剪接位点突变导致伊朗家庭的DFNB24听力下降
机译:229甲髌骨综合征的两个家族,具有LMX1B基因的新型剪接位点突变