IDDABS; Intellectual developmental disorder;
机译:下一代测序揭示了PUS7中的新型纯合架和AASS基因的接头受体变体,导致智力残疾,发育延迟,疑风特征和微术
机译:患有常染色体隐性隐性Kahrizi综合征(OMIM 612713)的家庭的下一代测序揭示了SRD5A3中的纯合移码突变。
机译:外显子组测序揭示了日本患者SPG5中CYP7B1基因的新型纯合移码突变。
机译:翻译时滑溜:蛋白质组学的广泛编程核糖体框架
机译:下一代测序揭示了RNA的末端分化后命运。
机译:患有常染色体隐性Kahrizi综合征(OMIM 612713)的家庭的下一代测序揭示了SRD5A3中的纯合移码突变
机译:患有常染色体隐性Kahrizi综合征(OMIM 612713)的家庭的下一代测序揭示了SRD5A3中的纯合移码突变