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Transforming the Beast to A Beauty- Fifteen Years into the Making - Case Report of Congenital Neurofibromatosis

机译:将野兽转化为美丽-十五年成真-先天性神经纤维瘤病病例报告

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摘要

BACKGROUND:In 1882, the German pathologist Friedrich Daniel von Recklinghausen described a series of patients with a combination of cutaneous lesions and tumours of the peripheral and central nervous system. Succeeding this paper, all of the patients with similar symptoms were given the diagnosis “von Recklinghausen disease”. In the 20th century, a distinction was made between Neurofibromatosis type 1 (NF1) and Neurofibromatosis type 2 (NF2) with the help of molecular testing.
机译:背景:1882年,德国病理学家弗里德里希·丹尼尔·冯·雷克林豪森(Friedrich Daniel von Recklinghausen)描述了一系列皮肤病和周围及中枢神经系统肿瘤的患者。在本文之后,所有症状相似的患者均被诊断为“冯·瑞克林豪森病”。在20世纪,借助分子测试,对1型神经纤维瘤病(NF1)和2型神经纤维瘤病(NF2)进行了区分。

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