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25 Application of the 2017 Hypermobile Ehlers Danlos Syndrome Diagnostic Criteria in a Paediatric Population

机译:25 2017年超机动性Ehlers Danlos综合征诊断标准在儿科人群中的应用

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摘要

The genetic basis for hypermobile Ehlers Danlos Syndrome (hEDS) remains unknown. As such, it continues to be a clinical diagnosis. In March 2017, the International Consortium on EDS and Related Disorders published a revised set of diagnostic criteria for hEDS to help reduce heterogeneity between patients and enable researchers to ultimately identify the genetic cause. Currently there is a need to evaluate how these new criteria impact the diagnosis of hEDS in clinical settings. In 2017, the first paediatric EDS clinic in Canada opened to care for patients with suspected EDS. Since March of 2017, diagnostic assessment of all patients has included application of the 2017 criteria.
机译:超活动性埃勒斯·丹洛斯综合症(hEDS)的遗传基础仍然未知。这样,它仍然是临床诊断。 2017年3月,国际EDS和相关疾病协会发布了一套修订的hEDS诊断标准,以帮助减少患者之间的异质性并使研究人员最终确定遗传原因。当前,需要评估这些新标准如何在临床环境中影响hEDS的诊断。 2017年,加拿大首家儿科EDS诊所开业,以照顾疑似EDS的患者。自2017年3月以来,对所有患者的诊断评估都包括应用2017年标准。

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