cathepsin K; nonsense variant; pycnodysostosis; rare disease; whole‐exome sequencing;
机译:全面测序鉴定了受Pycnodysossosis的伊朗患者的新型变种
机译:全面测序鉴定了近亲伊朗家庭中的三种候选纯合体,具有自闭症谱系障碍和骨骼问题
机译:全面测序鉴定了近亲伊朗家庭的三种候选纯合因子,具有自闭症谱系障碍和骨骼问题
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:从前列腺癌患者的整个外壳测序数据中遗传序列变异的统计分析
机译:全面测序鉴定了近亲伊朗家庭的三种候选纯合因子具有自闭症谱系障碍和骨骼问题
机译:全面测序鉴定了近亲伊朗家庭的三种候选纯合因子,具有自闭症谱系障碍和骨骼问题