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Enhanced thrombospondin-1 causes dysfunction of vascular endothelial cells derived from Fabry disease-induced pluripotent stem cells

机译:增强的血小板反应蛋白1导致源自法布里疾病诱导的多能干细胞的血管内皮细胞功能障碍

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摘要

Fabry disease (FD) is a recessive X-linked lysosomal storage disorder caused by α-galactosidase A ( ) deficiency. Although the mechanism is unclear, GLA deficiency causes an accumulation of globotriaosylceramide (Gb3), leading to vasculopathy.
机译:法布里病(FD)是由α-半乳糖苷酶A()缺乏引起的隐性X连锁溶酶体贮积病。尽管机理尚不清楚,但GLA缺乏会导致球果糖神经酰胺(Gb3)积聚,从而导致血管病变。

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