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Improved variation calling via an iterative backbone remapping and local assembly method for bacterial genomes

机译:通过迭代骨干重新映射和局部组装方法改进变化呼叫用于细菌基因组

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摘要

Sequencing data analysis remains limiting and problematic, especially for low complexity repeat sequences and transposon elements due to inherent sequencing errors and short sequence read lengths. We have developed a program, ReviSeq, which uses a hybrid method comprised of iterative remapping and local assembly upon a bacterial sequence backbone. Application of this method to six Brucella suis field isolates compared to the newly revised Brucella suis 1330 reference genome identified on average 13, 15, 19 and 9 more variants per sample than STAMPY/SAMtools, BWA/SAMtools, iCORN and BWA/PINDEL pipelines, and excluded on average 4, 2, 3 and 19 variants per sample, respectively. In total, using this iterative approach, we identified on average 87 variants including SNVs, short INDELs and long INDELs per strain when compared to the reference. Our program outperforms other methods especially for long INDEL calling.The program is available at .
机译:测序数据分析仍然存在限制和问题,特别是由于固有的测序错误和较短的序列读取长度,对于低复杂性重复序列和转座子元件而言。我们已经开发了ReviSeq程序,该程序使用了一种由迭代重映射和细菌序列主干上的局部组装组成的混合方法。与新修订的猪布鲁氏菌1330参考基因组相比,该方法在六个布鲁氏菌野外分离株中的应用每个样品平均比STAMPY / SAMtools,BWA / SAMtools,iCORN和BWA / PINDEL管道多出13、15、19和9个变体,并分别排除每个样本平均4、2、3和19个变体。总体而言,使用这种迭代方法,与参考文献相比,我们平均鉴定出每个菌株包含SNV,短INDEL和长INDEL的87个变体。我们的程序胜过其他方法,尤其是对于长时间的INDEL调用。

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