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Survival analysis with incomplete genetic data

机译:不完整遗传数据的生存分析

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摘要

Genetic data are now collected frequently in clinical studies and epidemiological cohort studies. For a large study, it may be prohibitively expensive to genotype all study subjects, especially with the next-generation sequencing technology. Two-phase sampling, such as case-cohort and nested case-control sampling, is cost-effective in such settings but entails considerable analysis challenges, especially if efficient estimators are desired. A different type of missing data arises when the investigators are interested in the haplotypes or the genetic markers that are not on the genotyping platform used for the current study. Valid and efficient analysis of such missing data is also interesting and challenging. This article provides an overview of these issues and outlines some directions for future research.
机译:现在在临床研究和流行病学队列研究中经常收集遗传数据。对于大型研究而言,对所有研究对象进行基因分型可能会非常昂贵,尤其是使用下一代测序技术时。在这种情况下,两阶段抽样(例如病例队列和嵌套病例对照抽样)在成本上具有成本效益,但带来了相当大的分析挑战,尤其是在需要高效估计器的情况下。当研究人员对当前研究所使用的基因分型平台上没有的单倍型或遗传标记感兴趣时,会出现另一种类型的缺失数据。对这种丢失的数据进行有效和有效的分析也很有趣并且具有挑战性。本文概述了这些问题,并概述了未来研究的一些方向。

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