机译:喀什域的Nesprin1巨变在I型常染色体早发性小脑型轴突的分子病因基础上
机译:缺少KASH域的Nesprin1巨人的变异体是常染色体隐性小脑共济失调I型的分子病因学基础
机译:答复:纯合GDAP2患者中的函数丧失变异,具有成人发作的小脑共济失调; 新型GDAP2病原体变异导致中国家庭中的常染色体隐性纺丝大脑共济失调
机译:致病性CWF19L1变体是常染色体隐性小脑共济失调和萎缩的新病因
机译:致病性CWF19L1变体是常染色体隐性小脑共济失调和萎缩的新病因
机译:Nesprin1巨型缺乏克什域的变种是I型常染色体隐性小脑共济失调的分子病因