机译:在欧洲祖先的多重受影响同胞中进行的有针对性的深度测序,确定了PTPN22中的罕见有害变异,这些变异赋予1型糖尿病的风险。
机译:对易感基因ITGAM进行重新测序,可确定系统性红斑狼疮病例中的两个对功能有害的罕见变异
机译:对易感基因ITGAM进行重新测序,可确定系统性红斑狼疮病例中的两个对功能有害的罕见变异
机译:识别种系变体上的等位基因失衡的异质性模式,以推断克隆结构。
机译:复杂疾病的分类,其中包括相互作用效应,并在罕见变体的背景下识别因果SNP。
机译:在欧洲祖先的多重受影响同胞中进行的有针对性的深度测序确定了PTPN22中的罕见有害变异这些变异赋予1型糖尿病的风险。
机译:确定罕见的LHX4等位基因变体的有害作用,这是一个具有挑战性的问题