arachnoid cyst holoprosencephaly whole-exome sequencing ZIC2;
机译:病例报告:ZIC2中的新突变:患有小头畸形,全前脑畸形和蛛网膜囊肿的婴儿
机译:全柔性肢体的中间间隙变体:ZIC2畸变突变的第一产前报告
机译:婴儿小头畸形和CASC5突变的首例临床报告
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂基因突变引起'黑色'颜料胆结石形成:来自小鼠模型的新见解,以及对囊性纤维化治疗干预的影响
机译:阿瓜缺失突变对铜绿假单胞菌囊性纤维化分离株适应性和存活的影响
机译:大脑半球的中间半球变异:ZIC2错义突变的首次产前报告
机译:人全脑畸形中ZIC2的突变:新的ZIC2特异性表型的描述和157个人的综合分析