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New technologies for delineating and characterizing the lipid exome: prospects for understanding familial combined hyperlipidemia

机译:描绘和表征脂质外显子组的新技术:理解家族性合并高脂血症的前景

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摘要

This review summarizes the progress made in cutting through the biological and genetic complexity of the Gordian knot that is familial combined hyperlipidemia. We particularly focus on how the application of new genomic technologies, especially massively parallel sequencing and high-throughput genotyping platforms, promise to accelerate the gene discovery process in this common, highly atherogenic disorder, with important diagnostic and therapeutic implications.
机译:这篇综述总结了在消除家族性高脂血症的高迪氏结的生物学和遗传复杂性方面取得的进展。我们特别关注新基因组技术的应用,尤其是大规模并行测序和高通量基因分型平台,如何有望加速这种常见的高度致动脉粥样硬化性疾病的基因发现过程,并具有重要的诊断和治疗意义。

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