copy number variation gonadal mosaicism intellectual disability;
机译:Gonadal Masaicis的大型终端De Novo重复和患者在兄弟姐妹中的可变智力障碍表型
机译:在母婴中有马赛克多余环环染色体19的表型不一致,这是由7q36.2缺失和7p22.1重复造成的。
机译:从头开始10p11.23-p12.1删除概括了WAC突变中观察到的表型,并增强了WAC在智力残疾和行为障碍中的作用
机译:父亲参与和兄弟姐妹关系对智障障碍兄弟姐妹社会技能的影响
机译:照顾有智力或发育障碍的成年人的兄弟姐妹之间的决策过程。
机译:一名新患者的终末2p25.3缺失1.9 Mb与肥胖智力障碍和运动亢进的早期发作有关
机译:Gonadal Masaicis的大型终端De Novo重复和患者在兄弟姐妹中的可变智力障碍表型