机译:西那卡塞特纠正了由生殖功能丧失Gα11突变引起的2型家族性低钙血症性高钙血症(FHH2)患者的高钙血症
机译:CinaCalcet通过种系丧失 - 功能Gα11突变引起的家族性低经性高钙血症2(FHH2)患者在患者中整理高钙血症
机译:G蛋白亚基11功能丧失突变Thr54Met导致2型家族性低钙血症性高钙血症(FHH2)
机译:Menin在多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)患者中的表达和功能分析,该患者在11q13号染色体上体细胞杂合性丧失,且MEN1基因的生殖系未鉴定。
机译:渐进性肝内胆汁淤积型2(PFIC-2)突变对胆汁盐出口泵功能的影响
机译:阐明在iPSC衍生的神经元中由家族性阿尔茨海默氏病突变引起的神经元功能障碍的机制。
机译:G蛋白亚基α11功能丧失突变Thr54Met导致2型家族性低钙血症性高钙血症(FHH2)
机译:西那卡塞特纠正由种系功能丧失Gα11突变引起的2型家族性低钙血症性高钙血症(FHH2)患者的高钙血症