首页> 美国卫生研究院文献>Human Heredity >A Data-Adaptive Sum Test for Disease Association with Multiple Common or Rare Variants
【2h】

A Data-Adaptive Sum Test for Disease Association with Multiple Common or Rare Variants

机译:具有多种常见或稀有变异的疾病关联性的数据自适应总和检验

代理获取
本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务,本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文,但由于OA文献来源多样且变更频繁,仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况,如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

摘要

Since associations between complex diseases and common variants are typically weak, and approaches to genotyping rare variants (e.g. by next-generation resequencing) multiply, there is an urgent demand to develop powerful association tests that are able to detect disease associations with both common and rare variants. In this article we present such a test. It is based on data-adaptive modifications to a so-called Sum test originally proposed for common variants, which aims to strike a balance between utilizing information on multiple markers in linkage disequilibrium and reducing the cost of large degrees of freedom or of multiple testing adjustment. When applied to multiple common or rare variants in a candidate region, the proposed test is easy to use with 1 degree of freedom and without the need for multiple testing adjustment. We show that the proposed test has high power across a wide range of scenarios with either common or rare variants, or both. In particular, in some situations the proposed test performs better than several commonly used methods.
机译:由于复杂疾病和常见变异之间的关联通常较弱,并且对罕见变异进行基因分型的方法(例如通过下一代重测序)繁多,因此迫切需要开发强大的关联测试,以检测常见和罕见的疾病关联变体。在本文中,我们提出了这样的测试。它基于对最初针对常见变体提出的所谓Sum检验的数据自适应修改,该检验的目的是在利用连锁不平衡中多个标记的信息与降低大的自由度或多次检验调整的成本之间取得平衡。当应用于候选区域中的多个常见或稀有变体时,建议的测试易于使用,并且具有1个自由度,并且无需进行多次测试调整。我们表明,所提出的测试在具有常见或罕见变体或同时具有这两种变体的广泛方案中具有很高的威力。特别是,在某些情况下,建议的测试要比几种常用方法更好。

著录项

  • 期刊名称 Human Heredity
  • 作者

    Fang Han; Wei Pan;

  • 作者单位
  • 年(卷),期 -1(70),1
  • 年度 -1
  • 页码 42–54
  • 总页数 13
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种
  • 中图分类 遗传学;
  • 关键词

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
代理获取

客服邮箱:kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备:11010802029741号 ICP备案号:京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有
  • 客服微信

  • 服务号