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Global Biobank Engine: enabling genotype-phenotype browsing for biobank summary statistics

机译:全球生物库引擎:为生物库摘要统计信息启用基因型-表型浏览

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摘要

SummaryLarge biobanks linking phenotype to genotype have led to an explosion of genetic association studies across a wide range of phenotypes. Sharing the knowledge generated by these resources with the scientific community remains a challenge due to patient privacy and the vast amount of data. Here, we present Global Biobank Engine (GBE), a web-based tool that enables exploration of the relationship between genotype and phenotype in biobank cohorts, such as the UK Biobank. GBE supports browsing for results from genome-wide association studies, phenome-wide association studies, gene-based tests and genetic correlation between phenotypes. We envision GBE as a platform that facilitates the dissemination of summary statistics from biobanks to the scientific and clinical communities.
机译:总结将表型与基因型联系起来的大型生物库导致了广泛的表型遗传关联研究的爆炸式增长。由于患者的隐私和大量数据,与科学界共享这些资源所产生的知识仍然是一个挑战。在这里,我们介绍了全球生物库引擎(GBE),这是一种基于Web的工具,可用于探索诸如英国生物库之类的生物库人群中基因型与表型之间的关系。 GBE支持浏览全基因组关联研究,全表型关联研究,基于基因的测试以及表型之间的遗传相关性的结果。我们将GBE设想为一个平台,可促进将摘要统计信息从生物库传播到科学和临床社区。

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