机译:完善的400 kb的关键区域允许基因型区分孤立的小脑Miller-Dieker综合征和其他表型继发于17p13.3的缺失。
机译:一种同时米勒死蛋白综合征(17P13.3删除)和22Q11.2删除综合征
机译:der(17)t(12; 17)(q24.33; p13.3)pat的Miller-Dieker综合征表现出被误识别为从头亚显微缺失17p13.3的潜在风险
机译:阵列比较基因组杂交表征一个8岁女孩Miller-Dieker lissencephaly综合征,先天性心脏缺陷,生长受限和发育延迟的3.3-Mb 17p13.3-p13.2缺失,包括YWHAE,CRK,HIC1和PAFAH1B1
机译:使用荧光原位杂交和PCR检测法鉴定二核苷酸重复多态性检测17p13.3上的小脑症关键区域的缺失。
机译:细化的400 kb的关键区域允许基因型区分孤立的异头畸形,Miller-Dieker综合征和其他表型继发于17p13.3的缺失。