机译:婴儿中严重表型的PEX6缺陷性过氧化物酶体生物发生紊乱而患病父母的轻度表型类似迎来综合征。
机译:一个新的PEX12突变被确定为过氧化物酶体生物合成疾病的病因,即使在40°C时,也具有轻度的临床表型,成纤维细胞的轻度生化异常和镶嵌过氧化氢酶免疫荧光模式。
机译:PEX19中的突变会导致过氧化物酶体生物发生障碍的患者出现严重的临床表型。
机译:过氧化物酶体生物发生障碍患者中常见的PEX1移码突变与严重的Zellweger综合征表型相关。
机译:对Peters Plus综合征和先天性障碍的分子机制调查重叠表型
机译:X连锁的肾上腺白质营养不良基因(ABCD1)和DXS1357E的连续删除:一种类似于过氧化物酶体生物发生障碍的新型新生儿表型。
机译:婴儿中严重表型的PEX6缺陷性过氧化物酶体生物发生紊乱,而患病父母的轻度表型类似迎来综合征。