机译:与X连锁Alport综合征相关的胶原蛋白α5(IV)链中的325氨基酸精氨酸被取代:通过对PCR扩增的淋巴母细胞cDNA片段进行直接测序来表征突变。
机译:与同义的p.Gly292Gly突变相关的X连锁Alport综合征改变了IV型胶原α链5基因的剪接供体位点
机译:与同义P.GLY292GLY突变相关的X链接Alport综合征改变了IV型胶原醛α链5基因的剪接供体部位
机译:X连锁Alport综合征女性皮肤中α5(IV)胶原链表达与疾病严重程度的比较。
机译:X连锁Alport综合征患者的正常人成年和胎儿组织以及肾脏中α1(IV)α5(IV)和α6(IV)胶原链的比较分布。
机译:X连锁Alport综合征患者的正常人成年和胎儿组织以及肾脏中α1(IV),α5(IV)和α6(IV)胶原链的比较分布。