【2h】

Syndrome in question

机译:有问题的综合症

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摘要

Waardenburg syndrome is an inherited disease characterized by sensorineural hearing loss, pigmentation changes and minor facial malformations. It has four clinical variants. We report the case of a girl who, like her mother, was affected by this syndrome. The diagnosis was made after detection and treatment of deafness.
机译:Waardenburg综合征是一种遗传性疾病,其特征是感觉神经性听力丧失,色素沉着改变和面部畸形。它具有四个临床变体。我们报告了一个像母亲一样患有这种综合症的女孩的病例。诊断是在耳聋的发现和治疗之后做出的。

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