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A biologically informed method for detecting rare variant associations

机译:一种用于检测稀有变异关联的生物学方法

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摘要

BackgroundBioBin is a bioinformatics software package developed to automate the process of binning rare variants into groups for statistical association analysis using a biological knowledge-driven framework. BioBin collapses variants into biological features such as genes, pathways, evolutionary conserved regions (ECRs), protein families, regulatory regions, and others based on user-designated parameters. BioBin provides the infrastructure to create complex and interesting hypotheses in an automated fashion thereby circumventing the necessity for advanced and time consuming scripting.
机译:BackgroundBioBin是一种生物信息学软件包,旨在通过使用生物学知识驱动的框架自动将稀有变体分为几类进行统计关联分析的过程。根据用户指定的参数,BioBin将变体折叠成生物学特征,例如基因,途径,进化保守区(ECR),蛋白质家族,调控区及其他。 BioBin提供了以自动化方式创建复杂有趣的假设的基础架构,从而避免了使用高级且费时的脚本的必要性。

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