机译:新型外显子突变诱导IL10RA基因异常剪接并导致婴儿发作性炎症性肠病:病例报告
机译:IL10RA基因中诱导异常突变的新型偏僻突变,导致婴儿发作炎性肠病疾病:案例报告
机译:IL10RA中的化合物杂合突变结合婴儿发作炎性肠疾病中的补体因子突变
机译:从IL10RA基因中携带炎症性肠病 - 28的患者源自患者的无积极的IPSC线(SDQLCHI012-A),患有复合杂合子突变
机译:热成像在评估炎症性肠病疾病活动中的潜在作用-病例报告
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:IL10RA突变引起早期炎症性肠病(IBD)的计算蛋白表型表征
机译:新型外显子突变诱导IL10RA基因异常剪接并导致婴儿发作性炎症性肠病:病例报告