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RNA-Seq analysis of Gtf2ird1 knockout epidermal tissue provides potential insights into molecular mechanisms underpinning Williams-Beuren syndrome

机译:Gtf2ird1基因敲除表皮组织的RNA序列分析提供潜在的洞察威廉姆斯-布伦综合征的分子机制

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摘要

BackgroundWilliams-Beuren Syndrome (WBS) is a genetic disorder associated with multisystemic abnormalities, including craniofacial dysmorphology and cognitive defects. It is caused by a hemizygous microdeletion involving up to 28 genes in chromosome 7q11.23. Genotype/phenotype analysis of atypical microdeletions implicates two evolutionary-related transcription factors, GTF2I and GTF2IRD1, as prime candidates for the cause of the facial dysmorphology.
机译:背景威廉姆斯-布伦综合症(WBS)是一种遗传疾病,与多系统异常有关,包括颅面畸形和认知缺陷。它是由半合子微缺失引起的,该缺失涉及染色体7q11.23中的多达28个基因。非典型微缺失的基因型/表型分析涉及两个与进化相关的转录因子,GTF2I和GTF2IRD1,它们是导致面部畸形的主要原因。

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