机译:使用下一代原因变量优先级排序工具的比较日本孟德尔病患者的测序数据
computational biology databases genetic whole exome sequencing;
机译:RareVariantVis:使用全基因组测序数据可视化罕见单基因疾病致病变异的新工具
机译:日本特发性REM睡眠行为障碍患者的嗅觉功能障碍:使用宾夕法尼亚大学气味识别测试和气味棒识别测试进行数据比较。
机译:饮食失调患者肠内营养与静脉高营养的比较:日本诊断程序组合数据库的结果
机译:使用非线性动力工具对健康和神经系统疾病患者进行比较
机译:开发一种工具,以支持有关入院家庭医疗时患者优先级的决策
机译:用于稀有孟德尔变异优先级的改进的表型驱动工具:在真实患者全外显子组数据上对Exomiser进行基准测试
机译:用于罕见孟德尔变体优先级的改进的表型驱动工具:真实患者全极端数据的基准升级器